Motivul pentru care unii barbati nu produc spermatozoizi
este o mutatie a genei NR5A1: un defect genetic care, potrivit estimarilor,
afecteaza 4% din populatia masculina sterila.
Descoperirea, anuntata in American Journal of Human Genetics, a fost facuta
de Ken McElreavey de la Institutul Pasteur, Franta, in cadrul unui studiu
realizat in colaborare cu Institute of Child Health din Londra, Marea Britanie.
Gena NR5A1 codifica proteina numita "factor de transcriptie SF1"
(steroidogenic factor 1), care regleaza dezvoltarea sexuala de la stadiul de
fat la adult, iar studii precedente au aratat deja ca variante ale acestei gene
sunt asociate unor defecte grave ale organelor genitale la ambele sexe.
In cadrul noului studiu, McElreavey a descifrat gena respectiva la un
esantion de 315 barbati sanatosi, dar afectati de o inexplicabila
incapacitate de a produce spermatozoizi. Astfel au fost identificati printre
acestia 7 barbati la care gena NR5A1 aparea a fi modificata. Pe cat se pare,
mutatia in cauza face factorul de transcriptie steroidogenic incapabil sa
regleze transcrierea altor gene-cheie pentru productia de hormoni sexuali.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu